Malattie rare: L’importanza per il paziente di sentirsi accudito

Un webinar sulle malattie rare

Da non perdere il Webinar “MALATTIE RARE: FOCUS NAZIONALE’ organizzato da Motore Sanità che fa seguito a 5 appuntamenti regionali

Il Webinar fa il punto a livello nazionale sui bisogni irrisolti dei pazienti e le criticità nei percorsi di presa in carico. Lo scopo è valutare una migliore programmazione e fondamentale aiuto che i pazienti meritano. Ancora oggi infatti gli SSR devono migliorare screening neonatali e il ritardo diagnostico. Il tutto grazie al contributo incondizionato di Alexion, Takeda, Biogen e Janssen Pharmaceutical Companies of Johnson & Johnson.

Una malattia si definisce rara quando la sua prevalenza non supera i 5 casi su 10.000 persone, se ne conoscono e se ne diagnosticano tra le 7.000 e le 8.000, interessando quindi milioni di persone.

 

I dati del registro nazionale malattie rare dell’Istituto Superiore di Sanità.

I dati stimano in Italia 20 casi di malattie rare ogni 10.000 abitanti. Il 20% delle patologie riguarda pazienti in età pediatrica. Per i pazienti in età adulta le più frequenti sono le malattie del sistema nervoso e degli organi di senso (29%) e quelle del sangue e degli organi ematopoietici (18%). [Fonte: ISS 2015]

Le testimonianze

Domenica Taruscio, Centro Nazionale Malattie Rare CNMR Istituto Superiore di Sanità  fa presente che, a 20 anni dalla sua istituzione, la Rete ha visto un progressivo miglioramento con l’impegno delle istituzioni, centrali e regionali, e delle Associazioni dei pazienti e le azioni della Commissione europea. Quest’ultime ha realizzato 24 Reti di riferimento europeo (ERN). Le ERN peccano ancora di un approccio olistico alla prevenzione di malattia per dare una meritata vita migliore al paziente anche dal punto di vista sociale e lavorativo.

Fabiola Bologna, Segretario XII Commissione Affari Sociali e Sanità, Camera dei deputati mostra la sua determinazione per l’approvazione del Testo Unico. La legge è stata approvata all’unanimità nella commissione Sanità del Senato. La normativa tutela tutti i diritti dei malati, quali il percorso diagnostico terapeutico personalizzato, l’aggiornamento dei LEA, gli screening neonatali, la disponibilità degli ausili e dei farmaci innovativi. Anche il sostegno sociale per il diritto allo studio e al lavoro, l’informazione dei medici e dei cittadini, il finanziamento della ricerca. Il prossimo obiettivo fondamentale è quello di tutelare e rendere uniforme il trattamento delle malattie rare su tutto il territorio nazionale.

Annalisa Scopinaro, Presidente UNIAMO enfatizza i passi da gigante fatti dal 2001 per le malattie rare anche se i ritardi diagnostici sono ancora molto elevati. Questo a causa della mancanza di un reale collegamento con i medici di medicina generale e pediatri di libera scelta. Anche le organizzazioni territoriali diverse tra loro non facilitano i pazienti a trovare stessi percorsi e qualità e assistenza da regione e regione. Bisogno incredibilmente necessario uniformità a livello regionale per una copertura di presa incarico e di tutti i bisogni del paziente .